Σύνδρομο Brugada: μία σπάνια αλλά επικίνδυνη καρδιοπάθεια

Το σύνδρομο Brugada αποτελεί μία σχετικά σπάνια αλλά ιδιαίτερα σοβαρή καρδιολογική πάθηση που μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, κυρίως σε νέους ενήλικες με κατά τα άλλα φυσιολογική καρδιά. Πρόκειται για μία διαταραχή της ηλεκτρικής λειτουργίας της καρδιάς, που δεν σχετίζεται με αποφρακτική στεφανιαία νόσο ή ανατομικές ανωμαλίες του μυοκαρδίου, αλλά με ανωμαλίες στα ηλεκτρικά σήματα που συντονίζουν τους καρδιακούς παλμούς.

Η σωστή αναγνώριση του συνδρόμου Brugada είναι εξαιρετικά σημαντική, καθώς συχνά τα πρώτα συμπτώματα είναι η λιποθυμία ή, ακόμα χειρότερα, ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να προλάβει τις μοιραίες επιπλοκές και να προστατεύσει άτομα υψηλού κινδύνου.

Τι είναι το σύνδρομο Brugada

Το σύνδρομο Brugada περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1992 από τους Ισπανούς καρδιολόγους Pedro και Josep Brugada. Πρόκειται για μία πρωτοπαθή ηλεκτρική διαταραχή της καρδιάς, που χαρακτηρίζεται από ένα ειδικό πρότυπο στο ηλεκτροκαρδιογράφημα και αυξημένο κίνδυνο για επικίνδυνες κοιλιακές αρρυθμίες, όπως η κοιλιακή μαρμαρυγή.

Το σύνδρομο Brugada συνήθως αφορά νεαρούς ενήλικες, κυρίως άνδρες ηλικίας 30 έως 50 ετών, αν και μπορεί να παρατηρηθεί και σε γυναίκες. Η ιδιαιτερότητά του έγκειται στο γεγονός ότι ο καρδιακός μυς εμφανίζεται δομικά φυσιολογικός, χωρίς διαταραχές στην ανατομία της καρδιάς. Παράλληλα, οι στεφανιαίες αρτηρίες είναι ανοικτές και δεν παρατηρείται ισχαιμική βλάβη. Ωστόσο, οι διαταραχές στο ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς μπορούν να προκαλέσουν αιφνίδιες, ακόμα και θανατηφόρες αρρυθμίες.

Ποιοι παράγοντες ευθύνονται για το σύνδρομο Brugada

Το σύνδρομο Brugada έχει ισχυρή γενετική βάση και συνδέεται κυρίως με μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN5A, το οποίο κωδικοποιεί μία υπομονάδα διαύλου νατρίου. Η διαταραχή στη λειτουργία αυτών των διαύλων επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το ηλεκτρικό σήμα διαδίδεται μέσα στον καρδιακό μυ, αυξάνοντας την πιθανότητα επικίνδυνων αρρυθμιών.

Δεν είναι όμως όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Brugada φορείς της ίδιας γονιδιακής μετάλλαξης. Υπάρχει γενετική ετερογένεια, γεγονός που υποδηλώνει πως το σύνδρομο Brugada είναι πολυπαραγοντικό και μπορεί να εμπλέκονται και άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Επιπρόσθετα, υπάρχουν παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν ή να εντείνουν τα ηλεκτροκαρδιογραφικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Brugada, όπως ο πυρετός, η κατανάλωση αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα που επηρεάζουν τη λειτουργία των ιοντικών διαύλων, καθώς και μεταβολικές διαταραχές.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada

Το σύνδρομο Brugada μπορεί να παραμείνει ασυμπτωματικό για μεγάλο χρονικό διάστημα ή ακόμη και για όλη τη ζωή του ατόμου. Ωστόσο, σε κάποιες περιπτώσεις τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να είναι ιδιαίτερα σοβαρά.

Το πιο χαρακτηριστικό και επικίνδυνο σύμπτωμα είναι η αιφνίδια λιποθυμία (συγκοπή), η οποία μπορεί να συμβεί είτε σε κατάσταση ηρεμίας είτε κατά τη διάρκεια ύπνου. Οι ασθενείς συχνά περιγράφουν επεισόδια νυκτερινής λιποθυμίας ή επεισόδια αίσθησης «παύσης» καρδιακών παλμών.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να προκληθεί αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, ο οποίος επέρχεται λόγω κακοήθων κοιλιακών αρρυθμιών, ιδιαίτερα κοιλιακής μαρμαρυγής.

Σπανιότερα, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν αίσθημα παλμών ή αίσθημα αδυναμίας, ενώ ορισμένοι παραμένουν ασυμπτωματικοί και το σύνδρομο Brugada ανιχνεύεται τυχαία σε προληπτικό ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Brugada

Η διάγνωση του συνδρόμου Brugada βασίζεται στην ανεύρεση του χαρακτηριστικού ηλεκτροκαρδιογραφικού προτύπου, γνωστού ως τύπος 1, στο προκάρδιο ηλεκτροκαρδιογράφημα.

• Σε ορισμένες περιπτώσεις, το χαρακτηριστικό πρότυπο εμφανίζεται μόνιμα, ενώ σε άλλους ασθενείς μπορεί να είναι λανθάνον και να αναδεικνύεται μόνο με ειδικές προκλήσεις.
• Επιπλέον, γίνεται λήψη οικογενειακού ιστορικού για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, καθώς και έλεγχος για συγγενείς πρώτου βαθμού που μπορεί να φέρουν το ίδιο ηλεκτροκαρδιογραφικό πρότυπο.
• Η ηλεκτροφυσιολογική μελέτη μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε επιλεγμένες περιπτώσεις για την πρόβλεψη του κινδύνου κοιλιακών αρρυθμιών.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Brugada

Η θεραπευτική αντιμετώπιση του συνδρόμου Brugada εξαρτάται από την παρουσία συμπτωμάτων και την εκτίμηση κινδύνου αιφνιδίου καρδιακού θανάτου.

• Σε ασθενείς που έχουν παρουσιάσει συγκοπή ή έχουν επιβιώσει από αιφνίδιο καρδιακό επεισόδιο, η τοποθέτηση εμφυτεύσιμου απινιδωτή αποτελεί την ενδεδειγμένη θεραπεία. Ο απινιδωτής αναγνωρίζει επικίνδυνες αρρυθμίες και επεμβαίνει άμεσα με αντιταχυκαρδιακή βηματοδότηση ή ηλεκτρική εκφόρτιση, αποτρέποντας τον θάνατο.
• Για ασυμπτωματικούς ασθενείς με χαρακτηριστικό ηλεκτροκαρδιογράφημα, η απόφαση είναι πιο σύνθετη και εξατομικεύεται ανάλογα με το ιστορικό, την παρουσία συγγενών περιστατικών αιφνιδίου θανάτου και τα ευρήματα από την ηλεκτροφυσιολογική μελέτη.
• Η αποφυγή παραγόντων που μπορεί να πυροδοτήσουν αρρυθμίες, όπως ορισμένα φάρμακα (θα πρέπει να ελέγχεται ένα προς ένα κάθε νέο φάρμακο που προτείνεται στον ασθενή), η κατανάλωση αλκοόλ και η διαχείριση του πυρετού με αντιπυρετικά, αποτελεί βασικό μέτρο πρόληψης.
• Φαρμακευτική αγωγή, όπως η κινιδίνη, χρησιμοποιείται σε ειδικές περιπτώσεις, ιδιαίτερα όταν η εμφύτευση απινιδωτής δεν είναι εφικτή ή αποδεκτή από τον ασθενή ή σε υποτροπιάζοντα επεισόδια αρρυθμιών.

Η πρόγνωση του συνδρόμου Brugada εξαρτάται κυρίως από την παρουσία συμπτωμάτων και το ιστορικό αιφνιδίου θανάτου στην οικογένεια. Ασυμπτωματικοί ασθενείς χωρίς υψηλού κινδύνου χαρακτηριστικά συχνά έχουν σχετικά καλή πρόγνωση, ενώ όσοι παρουσιάζουν συμπτώματα διατρέχουν υψηλό κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών.

Με την κατάλληλη διάγνωση, παρακολούθηση και θεραπεία, οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Brugada μπορούν να έχουν φυσιολογική καθημερινή ζωή, αποφεύγοντας συγκεκριμένους κινδύνους και παραμένοντας σε τακτική επαφή με τον καρδιολόγο τους.

Γράφει ο Δημήτριος Βραχάτης, Επεμβατικός Καρδιολόγος – Αρρυθμιολόγος, Διδάκτωρ Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.