ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ

ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ορίζεται ως η αύξηση του πάχους των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας η οποία δε μπορεί να εξηγηθεί από τις συνθήκες φόρτισης αυτής. Πρόκειται για νόσο του καρδιακού σαρκομερίου και χαρακτηρίζεται από υπερτροφία και αποδιοργάνωση της κυτταρικής αρχιτεκτονικής.

Η υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από κληρονομικότητα – συνήθως μεταδίδεται με τον αυτοσωμικό επικρατή τύπο, αλλά συναντώνται επίσης περιπτώσεις υπολειπόμενης κληρονομικότητας ή ακόμα και φυλοσύνδετης (π.χ. νόσος Anderson-Fabry).

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί την συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νέα άτομα (<30 ετών). Ο απόλυτος ετήσιος κίνδυνος υπολογίζεται σε 1%. Η πλειοψηφία των ατόμων που καταλήγουν από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σε έδαφος υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι προηγουμένως ασυμπτωματικά.

Τα ευρήματα στην υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια, πέραν της αύξησης του τοιχωματικού πάχους της αριστερής κοιλίας, περιλαμβάνουν ηλεκτροκαρδιογραφικές διαταραχές, διαταραχές της μιτροειδικής συσκευής, διαταραχές της στεφανιαίας μικροκυκλοφορίας καθώς και ίνωση του μυοκαρδίου με συνοδό διαταραχή της μυοκαρδιακής αρχιτεκτονικής.

Η νόσος μπορεί είναι ασυμπτωματική επί μακρόν. Τα συμπτώματα συνήθως παρουσιάζονται όταν εμφανισθεί ή επιδεινωθεί απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας. Η συμπτωματολογία μπορεί να περιλαμβάνει αυτή της καρδιακής ανεπάρκειας (εύκολη κόπωση, δύσπνοια κ.α.), της μυοκαρδιακής ισχαιμίας (π.χ. στηθάγχη), συγκοπτικά ή προσυγκοπτικά επεισόδια, ή αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Η αντιμετώπιση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας στοχεύει:

  • (α) στην ύφεση των συμπτωμάτων και
  • (β) στην αποτροπή του αιφνιδίου θανάτου.

 

Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγει την αφυδάτωση, την υπερκατανάλωση αλκοόλ και τα ανταγωνιστικά αθλήματα. Η θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή (συνήθως μη αγγειοδιασταλτικοί β-αποκλειστές) ενώ για τις περιπτώσεις με σημαντική απόφραξη του χώρου εξόδους της αριστερής κοιλίας μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική εκτομή τμήματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος ή – αν ο χειρουργικός κίνδυνος είναι υψηλός – σε επεμβατική κατάλυση αυτού με χρήση αλκοολικού διαλύματος.

Η πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου γίνεται με την εμφύτευση απινιδωτή. Η απόφαση για την εμφύτευση ή μη απινιδωτή λαμβάνεται βάσει του υπολογιζόμενου κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο μέσω ειδικών κλιμάκων (περιλαμβάνουν το πάχος των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας, την ηλικία, την κλίση πίεσης στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, την καταγραφή μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας, τη διάμετρο του αριστερού κόλπου, το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου καρδιακού θανάτου και την ύπαρξη ανεξήγητης συγκοπής). Αν ο κίνδυνος είναι πάνω από 4% (ιδίως πάνω από 6%) τότε συστήνεται η εμφύτευση απινιδωτή. Αν είναι κάτω από 4% με κάποιον επιπλέον παράγοντα κινδύνου η απόφαση εξατομικεύεται. Αν δεν υπάρχει κανένας πράγοντας κινδύνου οι τρέχουσες οδηγίες αποτρέπουν την εμφύτευση απινιδωτή.

Όπως προκύπτει ορισμένες από τις παραμέτρους που συνυπολογίζονται για την εκτίμηση του κινδύνου αιφνιδίου θανάτου είναι δυναμικές. Η παρακολούθηση των ασθενών αυτών θα πρέπει να είναι στενή τόσο υπερηχοκαρδιογραφικά όσο και με holter ρυθμού, συνήθως σε ετήσια βάση αν ο ασθενής είναι σταθερός ή/και συχνότερα επί ενδείξεων.

Οι τρέχουσες οδηγίες (2014, Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία) δεν συνιστούν την χορήγηση χημειοπροφύλαξης (προληπτικής αντιβιοτικής αγωγής) ως ρουτίνα σε επί οδοντιατρικών επεμβάσεων.

Οι πρώτου-βαθμού συγγενείς ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θα πρέπει να ελέγχονται καταρχήν κλινικά και εργαστηριακά (ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα) με επανάληψη του ελέγχου ανά 2-5 έτη. Τα παιδιά ελέγχονται από την ηλικία των δέκα ετών (ανά 1-2 έτη ως την ηλικία των 20 ετών, μετά ανά 2-5 έτη). Ο γενετικός έλεγχος, αν απαιτείται, καθοδηγείται από εξειδικευμένα κέντρα και μπορεί να τροποποιήσει τα διαστήματα παρακολούθησης.