Συγγενείς καρδιοπάθειες: ποιους αφορούν και πώς αντιμετωπίζονται

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι αποτέλεσμα δομικών ανωμαλιών στην καρδιά που προκύπτουν λόγω λανθασμένης ανάπτυξης της καρδιάς ή των κύριων αιμοφόρων αγγείων της κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Πρόκειται για τον πιο κοινό τύπο εκ γενετής ανωμαλίας παγκοσμίως.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς ενός νεογέννητου. Μπορεί να κυμαίνονται από πιο ελαφριές περιπτώσεις, όπως μια μικρή οπή μεταξύ των καρδιακών κόλπων που μπορεί να κλείσει μόνη της, έως πολύπλοκα ζητήματα που απαιτούν χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Οι ανωμαλίες αυτές μπορούν να επηρεάσουν τα τοιχώματα της καρδιάς, τις βαλβίδες, τις αρτηρίες και τις φλέβες κοντά στην καρδιά. Ανάλογα με τη φύση και τη σοβαρότητα της καρδιοπάθειας, η ροή του αίματος μπορεί να επιβραδυνθεί, να πάει σε λάθος κατεύθυνση ή σε λάθος μέρος ή να μπλοκαριστεί εντελώς. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ιατρικών παθήσεων όπως:

• Πνευμονική υπέρταση
• Αρρυθμίες
• Λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Νεφρική και ηπατική νόσο

Ποιοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο;

Αν και τα ακριβή αίτια των συγγενών καρδιοπαθειών δεν έχουν αποσαφηνιστεί, διάφοροι παράγοντες κινδύνου πιθανολογείται ότι συμβάλλουν στην εμφάνισή τους. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν:  

• Αλλαγές στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα, όπως για παράδειγμα, το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Ορισμένες συνθήκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όπως εάν η μητέρα πάσχει από διαβήτη, αντιμετωπίζει μια ιογενή λοίμωξη όπως η ερυθρά κατά το πρώτο τρίμηνο ή έχει καταναλώσει ορισμένα φάρμακα.
• Οικογενειακό ιστορικό, ειδικά εάν υπάρχουν γονείς ή αδέρφια με συγγενείς καρδιοπάθειες.

Συμπτώματα που συνοδεύουν τις συγγενείς καρδιοπάθειες

Τα συμπτώματα των συγγενών καρδιοπαθειών μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Ορισμένα παιδιά μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα, ενώ  σε πιο σοβαρά περιστατικά τα συμπτώματα μπορεί να αποδειχθούν ακόμα και επικίνδυνα για τη ζωή τους. Τα συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ταχεία αναπνοή ή δύσπνοια, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της σίτισης ή της δραστηριότητας σε βρέφη αλλά και σε μεγαλύτερα παιδιά ή ενήλικες.
• Κόπωση και λήθαργος, που προκύπτει από τη μειωμένη ικανότητα της καρδιάς να αντλεί αίμα πλούσιο σε οξυγόνο.
• Κυάνωση στο δέρμα, τα χείλια και τα νύχια που μπορεί να υποδηλώνει χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα.
• Κακή κυκλοφορία του αίματος που έχει ως αποτέλεσμα κρύα χέρια και πόδια ή πρήξιμο στα πόδια, την κοιλιά ή την περιοχή γύρω από τα μάτια.
• Σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν και δύσπνοια κατά τη διάρκεια κάποιας δραστηριότητας, πρήξιμο στους αστραγάλους και τα πόδια και λιποθυμία κατά τη σωματική άσκηση.

Πώς διαγιγνώσκονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Η διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών περιλαμβάνει φυσική εξέταση, λήψη πλήρους ιατρικού ιστορικού αλλά και διαγνωστικές εξετάσεις όπως ηχοκαρδιογράφημα (για την απεικόνιση της δομής της καρδιάς και του τρόπου λειτουργίας της), ηλεκτροκαρδιογράφημα (το οποίο μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και βοηθά να εντοπιστούν αρρυθμίες ή άλλες ανωμαλίες), ακτινογραφία θώρακα (η οποία θα δείξει εάν υπάρχει συσσώρευση υγρού στους πνεύμονες), μαγνητική τομογραφία καρδιάς (προκειμένου να έχει ο γιατρός λεπτομερή εικόνα της ανατομίας της καρδιάς και της ροής του αίματος) ή / και εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα (ώστε να διαγνωστούν τυχόν καρδιακές ανωμαλίες πριν ακόμα από τη γέννηση και να προγραμματιστούν κατάλληλα οι απαραίτητες επεμβάσεις μετά τον τοκετό).

Πώς θεραπεύονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Οι θεραπευτικές επιλογές για να αντιμετωπιστούν οι συγγενείς καρδιοπάθειες εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης του κάθε περιστατικού. Σε γενικές γραμμές οι επιλογές των ειδικών περιλαμβάνουν:

• Φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση συμπτωμάτων όπως η καρδιακή ανεπάρκεια ή για τη βελτίωση της λειτουργίας της καρδιάς για να προετοιμάσουν ένα παιδί για χειρουργική επέμβαση.
• Ελάχιστα επεμβατικές διαδικασίες με τοποθέτηση καθετήρα που μπορούν να αντιμετωπίσουν κάποιες συγγενείς καρδιοπάθειες χωρίς την ανάγκη ανοιχτής χειρουργικής επέμβασης.
• Χειρουργική επέμβαση στην καρδιά, για την αποκατάσταση των δομικών ανωμαλιών.
• Μεταμόσχευση καρδιάς, σε περιπτώσεις όπου δεν είναι δυνατή η οριστική επιδιόρθωση.

Γράφει ο Δημήτριος Βραχάτης, Ειδικός Καρδιολόγος, Διδάκτωρ Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.