Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: αιτίες και αντιμετώπιση

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) είναι μια πολύπλοκη καρδιακή πάθηση που χαρακτηρίζεται από την πάχυνση του καρδιακού μυ, η οποία μπορεί να προκαλέσει μια σειρά καρδιαγγειακών επιπλοκών. Συχνά πρόκειται για αποτέλεσμα γενετικής προδιάθεσης και μπορεί να αφορά άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, επηρεάζοντας σε μεγάλο βαθμό τόσο την λειτουργία της καρδιάς όσο και την συνολική ποιότητα ζωής των ασθενών.

Τι είναι η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια;

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια ασθένεια κατά την οποία ο καρδιακός μυς (μυοκάρδιο) γίνεται αφύσικα παχύς, κάνοντας πιο δύσκολη την άντληση αίματος από την καρδιά. Αυτή η πάχυνση εμφανίζεται συνήθως στο διάφραγμα, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος και αλλάζοντας τον τρόπο με τον οποίο τα ηλεκτρικά σήματα ταξιδεύουν μέσω της καρδιάς, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει αρρυθμίες. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μία από τις πιο συχνές κληρονομικές καρδιακές παθήσεις, γνωστή για τη δυνατότητά της να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο, ειδικά σε νεαρούς αθλητές. Μάλιστα, η 28^η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως μέρα για την ευαισθητοποίηση του κοινού για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Τι προκαλεί την υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Η κύρια αιτία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη λειτουργία του καρδιακού μυ. Αυτές οι μεταλλάξεις κάνουν τα κύτταρα του καρδιακού μυός να μεγαλώνουν και να εργάζονται σκληρότερα από το φυσιολογικό, κάνοντας το τοίχωμα της καρδιάς πιο παχύ. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κληρονομείται συνήθως με αυτοσωματικό επικρατές πρότυπο, κάτι που σημαίνει ότι υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί ενός γονέα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια να κληρονομήσει την πάθηση.

Συμπτώματα της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας

Τα συμπτώματα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Ορισμένα άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να μην εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλα μπορεί να έχουν σοβαρά συμπτώματα, όπως:

• Δύσπνοια, ιδίως κατά τη διάρκεια της άσκησης
• Πόνο στο στήθος, συχνά κατά τη διάρκεια σωματικής δραστηριότητας
• Αίσθημα παλμών
• Ζάλη ή λιποθυμία, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά την άσκηση
• Κόπωση, λόγω της μειωμένης ικανότητας της καρδιάς να αντλεί αίμα αποτελεσματικά.

Η ανάλυση αυτών των συμπτωμάτων είναι πολύ σημαντική, καθώς πολλά από αυτά μπορεί να εκληφθούν λανθασμένα ως συμπτώματα άλλων, λιγότερο σοβαρών καταστάσεων, γεγονός που μπορεί να καθυστερήσει τη διάγνωση και τη θεραπεία.

Διάγνωση της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας

Η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας περιλαμβάνει τη λήψη πλήρους ιατρικού ιστορικού του ασθενούς, κλινική εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ηχοκαρδιογράφημα (Echo). Αποτελεί το κύριο διαγνωστικό εργαλείο για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Χρησιμοποιεί κύματα υπερήχων για να αναπαράγει εικόνες της καρδιάς, επιτρέποντας στους γιατρούς να δουν το πάχος του καρδιακού μυός και πόσο καλά η καρδιά αντλεί το αίμα.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης καταγράφεται η ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και ανιχνεύονται ενδεχόμενα παθολογικά σημεία.
• Μαγνητική τομογραφία καρδιάς. Αυτή η εξέταση παρέχει λεπτομερείς εικόνες της δομής και της λειτουργίας της καρδιάς και μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις όπου τα αποτελέσματα του υπερηχοκαρδιογραφήματος είναι ασαφή.
• Γενετικός έλεγχος. Μπορεί να εντοπίσει συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, προσφέροντας χρήσιμες πληροφορίες για τον οικογενειακό έλεγχο και την αξιολόγηση του κινδύνου.

Πώς αντιμετωπίζεται η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια;

Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη και οριστική θεραπεία για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν τους ασθενείς να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών. Οι θεραπείες αυτές μπορεί να είναι:

• Φαρμακευτική αγωγή. Οι β-αναστολείς και οι αναστολείς διαύλων ασβεστίου μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της συστολής του καρδιακού μυός και στην επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού, ανακουφίζοντας συμπτώματα όπως ο πόνος στον θώρακα και η δύσπνοια.
• Σε σοβαρές περιπτώσεις, μια χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι η ιδανική λύση για την αφαίρεση ή τη μείωση του καρδιακού ιστού που έχει παχύνει.
• Εμφυτεύσιμοι καρδιομετατροπείς- απινιδωτές (ICD): Σε ασθενείς που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου, μπορεί να εμφυτευθούν απινιδωτές για να διορθώσουν αρρυθμίες που μπορεί να αποδειχθούν απειλητικές για τη ζωή τους.
• Συνιστάται στους ασθενείς να ασχολούνται τακτικά με μέτριας έντασης άσκηση, να αποφεύγουν την αφυδάτωση και να παρακολουθούν τη διατροφή τους για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια πάθηση της καρδιάς που απαιτεί προσεκτική διαχείριση λόγω της δυνατότητάς της να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, ακόμα και αιφνίδιο θάνατο. Αν θέλετε να ενημερωθείτε περισσότερο, διαβάστε περισσότερα σε άλλο άρθρο του Δρ. Δημητρίου Βραχάτη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Γράφει ο Δημήτριος Βραχάτης, Ειδικός Καρδιολόγος, Διδάκτωρ Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.