Το σύνδρομο μακρού QT αφορά την ηλεκτρική λειτουργία της καρδιάς και μπορεί να δημιουργήσει προδιάθεση για συγκεκριμένες επικίνδυνες αρρυθμίες. Μερικοί άνθρωποι το μαθαίνουν μετά από ένα επεισόδιο λιποθυμίας, ενώ άλλοι δεν έχουν συμπτώματα και διερευνώνται επειδή υπάρχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό.
Η φράση «παρατεταμένο QT» σε ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα δεν αρκεί από μόνη της για να καταλάβουμε την αιτία ή τον βαθμό κινδύνου. Χρειάζονται σωστή μέτρηση, αξιολόγηση του ιστορικού και έλεγχος πιθανών παραγόντων που επηρεάζουν το αποτέλεσμα. Ο στόχος είναι να αναγνωριστεί ποιος χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση και να οργανωθεί η κατάλληλη φροντίδα.
Τι είναι το QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα;
Το ηλεκτροκαρδιογράφημα καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς. Στην καμπύλη του, το διάστημα QT εκφράζει τον χρόνο που περιλαμβάνει την ηλεκτρική ενεργοποίηση και την επαναφορά των κοιλιών.
Όταν αυτός ο χρόνος παρατείνεται, μπορεί να αυξηθεί η πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων κοιλιακών αρρυθμιών. Η παράταση δεν σημαίνει ότι η καρδιά χτυπά υποχρεωτικά γρήγορα κάθε στιγμή ή ότι υπάρχει απαραίτητα πρόβλημα στην ανατομία της. Αφορά κυρίως τον χρονισμό του ηλεκτρικού της συστήματος. Γι’ αυτό η εκτίμηση του ρυθμού και η απεικόνιση της καρδιάς δίνουν διαφορετικές, συμπληρωματικές πληροφορίες.
Ποια συμπτώματα μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο μακρού QT;
Ορισμένοι άνθρωποι δεν εμφανίζουν ποτέ ενοχλήσεις. Σε άλλους μπορεί να παρουσιαστούν αίσθημα παλμών ή επεισόδια απώλειας συνείδησης. Μια αρρυθμία μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει εικόνα που μοιάζει με σπασμούς, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα καρδιακή ανακοπή.
Ανάλογα με τον τύπο της πάθησης, τα επεισόδια μπορεί να συνδέονται με άσκηση, έντονη συγκίνηση ή έναν αιφνίδιο ήχο, αλλά μπορούν να συμβούν και σε ηρεμία. Η παρουσία τέτοιων συμπτωμάτων δεν αποδεικνύει το σύνδρομο μακρού QT. Έχει όμως σημασία να περιγράφονται στον γιατρό οι ακριβείς συνθήκες ενός επεισοδίου και αν προηγήθηκαν αίσθημα παλμών ή σωματική προσπάθεια.
Κληρονομική και επίκτητη μορφή: ποια είναι η διαφορά;
Στην κληρονομική μορφή, γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη μετακίνηση ιόντων μέσα και έξω από τα καρδιακά κύτταρα. Η διαταραχή μπορεί να υπάρχει από τη γέννηση, χωρίς να έχει αναγνωριστεί τότε. Η απουσία συμπτωμάτων δεν σημαίνει πάντα ότι δεν υπάρχει σχετική γενετική προδιάθεση.
Παράταση του QT μπορεί επίσης να εμφανιστεί εξαιτίας φαρμάκων ή διαταραχών ηλεκτρολυτών, όπως χαμηλό κάλιο ή μαγνήσιο. Ορισμένες αντιβιώσεις, αντιαρρυθμικά και άλλα σκευάσματα μπορούν να συμμετέχουν, ιδίως όταν συνδυάζονται επιβαρυντικοί παράγοντες. Η σχέση αυτή δεν είναι ίδια για όλα τα φάρμακα μιας κατηγορίας και δεν δικαιολογεί αυθαίρετη διακοπή της αγωγής. Ο γιατρός ελέγχει το συγκεκριμένο σκεύασμα, τους συνδυασμούς και το ιστορικό.
Πώς αξιολογείται η ένδειξη QTc;
Η διάρκεια του QT επηρεάζεται από την καρδιακή συχνότητα. Για να λαμβάνεται υπόψη αυτή η σχέση, χρησιμοποιείται μια διορθωμένη τιμή, το QTc. Η εκτύπωση του μηχανήματος αποτελεί βοήθημα, αλλά η αυτόματη μέτρηση μπορεί να χρειάζεται επαλήθευση από τον καρδιολόγο.
Μια μεμονωμένη οριακή ένδειξη δεν ισοδυναμεί με οριστική διάγνωση. Αντίστοιχα, ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα χωρίς εμφανή παράταση δεν αποκλείει κάθε κληρονομική περίπτωση όταν υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό. Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό ηλεκτροκαρδιογραφικών ευρημάτων, συμπτωμάτων, οικογενειακών πληροφοριών και, όπου ενδείκνυται, γενετικού ελέγχου. Οι αριθμοί του ΗΚΓ χρειάζονται συνεπώς κλινικό πλαίσιο, όχι σύγκριση με ένα όριο στο διαδίκτυο.
Ποιες εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν;
Η διερεύνηση ξεκινά με αναλυτικό ιστορικό και ηλεκτροκαρδιογράφημα. Ο γιατρός ρωτά για λιποθυμίες, ανεξήγητους σπασμούς, φάρμακα και περιστατικά αιφνίδιου θανάτου στην οικογένεια. Εξετάζονται επίσης αναστρέψιμα αίτια, για παράδειγμα με έλεγχο ηλεκτρολυτών όταν χρειάζεται.
Ανάλογα με τα ευρήματα, μπορεί να ζητηθούν επαναληπτικά ηλεκτροκαρδιογραφήματα, καταγραφή ρυθμού ή δοκιμασία κόπωσης. Δεν χρειάζονται όλοι όλες τις εξετάσεις και καμία δεν επιλέγεται απομονωμένα από το ιστορικό. Η παραπομπή σε ειδικό με εμπειρία στις κληρονομικές αρρυθμίες βοηθά όταν η εικόνα είναι σύνθετη ή όταν εξετάζεται γενετική διερεύνηση.
Πότε εξετάζεται ο οικογενειακός έλεγχος;
Αν διαγνωστεί κληρονομικό σύνδρομο μακρού QT, είναι σημαντικό να συζητηθεί ο έλεγχος των συγγενών πρώτου βαθμού. Οι γονείς, τα αδέλφια και τα παιδιά μπορεί να χρειάζονται καρδιολογική εκτίμηση, ακόμη και αν αισθάνονται καλά.
Όταν έχει εντοπιστεί μια παθογόνος γενετική παραλλαγή στην οικογένεια, μπορεί να οργανωθεί στοχευμένος έλεγχος με γενετική συμβουλευτική. Η ερμηνεία ενός γενετικού αποτελέσματος απαιτεί προσοχή: δεν έχουν όλα τα ευρήματα την ίδια σημασία. Το πλάνο καθορίζεται από την ειδική ομάδα και περιλαμβάνει τόσο την ενημέρωση όσο και την κατάλληλη παρακολούθηση.
Πώς οργανώνεται η αντιμετώπιση και η καθημερινότητα;
Η αντιμετώπιση εξαρτάται από την αιτία, τα συμπτώματα και την εκτίμηση κινδύνου. Μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, εμφυτεύσιμη συσκευή ή άλλη ειδική παρέμβαση. Οι νοσοκομειακές αυτές πράξεις δεν χρειάζονται σε όλους τους ανθρώπους με τη διάγνωση.
Στην καθημερινότητα, έχει σημασία να γνωρίζουν οι επαγγελματίες υγείας το ιστορικό πριν συνταγογραφήσουν νέα φάρμακα. Έμετοι ή διάρροιες που επιμένουν χρειάζονται επικοινωνία με τον γιατρό, επειδή μπορεί να επηρεάσουν τους ηλεκτρολύτες. Οι οδηγίες για άσκηση και άλλες δραστηριότητες εξατομικεύονται. Μην αλλάζετε αγωγή και μην παίρνετε κάλιο ή μαγνήσιο μόνοι σας για να «διορθώσετε» το QT.
Πότε χρειάζεται άμεση βοήθεια;
Μια ανεξήγητη λιποθυμία, ιδιαίτερα κατά την άσκηση ή μαζί με έντονους παλμούς, χρειάζεται άμεση ιατρική αξιολόγηση, ακόμη και αν ο άνθρωπος έχει συνέλθει. Το ίδιο ισχύει όταν υπάρχει γνωστό σύνδρομο μακρού QT και εμφανίζεται νέο επεισόδιο απώλειας συνείδησης.
Αν κάποιος χάσει τις αισθήσεις του και δεν αναπνέει φυσιολογικά, καλέστε αμέσως το 112 ή το 166.
Γράφει ο Δημήτριος Βραχάτης, Επεμβατικός Καρδιολόγος – Αρρυθμιολόγος, Επίκουρος Καθηγητής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ.